O que é trombofilia?
Trombofilia é o nome dado a um conjunto de doenças, que podem ser genéticas ou adquiridas, que em comum afetam a coagulação do sangue de forma a predispor o paciente a episódios de trombose.
Só como um resumo rápido, a coagulação do sangue não é uma reação simples, mas uma cascata de reações envolvendo diversas substâncias, dentre vitaminas e fatores de coagulação que são produzidas pelo organismo ou são ingeridas na alimentação. A falta, excesso ou alteração de alguma dessas substâncias pode determinar uma doença que trará maior ou menor risco de desenvolver trombose.
Trombofilias de causa genética: Fator V de Leiden, Deficiência de Antitrombina, Mutação do gene da protrombina, Deficiência de Proteína S, Deficiência de Proteína C.
Trombofilias adquiridas: Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide, Hiperomocisteinemia, Hiperfibrinogenemia, Aumento do fator VII de coagulação.
Trombofilia é sinônimo de trombose?
Ter trombofilia não significa que o paciente terá trombose em algum momento da sua vida.
Ao contrário, a porcentagem de tromboses creditada às trombofilias é menor que 30%.
Também o risco de ter trombose depende do tipo de doença que o paciente apresenta. A trombofilia mais comum, fator V de Leiden heterozigoto, determina chance de trombose de 3%, o que significa que a cada 100 pacientes que possuem essa doença, 3 pacientes terão algum episódio de trombose.
Só para terem uma ideia comparativa, na gravidez o risco de ter trombose é entre 15-20 a cada 10.000 grávidas e com uso de anticoncepcional hormonal é de 3-5 a cada 10.000 mulheres.
Se não pela trombofilia, como ocorre a trombose?
Para ocorrer a trombose, são necessários pelo menos dois fatores dentre: imobilidade prolongada do paciente (aqui entram repouso pós-operatório ou de viagem prolongada), alguma lesão do vaso sanguíneo para ativar a cascata da coagulação e um estado de hipercoagulabilidade (aqui entram as trombofilias, tabagismo, anticoncepcional hormonal, gravidez etc).
Dessa forma, ter trombofilia não é obrigatório para ter trombose.
Quando devo pesquisar trombofilia?
paciente após o segundo episódio de tromboembolismo espontâneo;
tromboembolismo recorrente, independente de outros fatores de risco;
tromboembolismo em localização não usual, como em seio venoso cerebral, veias hepática e mesentéricas e veia central de retina, antes dos 50 anos;
necrose cutânea induzida por varfarina e púrpura fulminante neonatal não relacionada a sepse;
parentes de primeiro grau assintomáticos de portadores sintomáticos de trombofilia, especialmente em mulheres em idade fértil;
dois abortos consecutivos ou três não consecutivos em qualquer idade gestacional, ou morte fetal após 20 semanas de gestação;
Como saber se eu tenho trombofilia?
Através de exames de sangue que vão realizar pesquisa gênica ou dosagem de anticorpos. Devido à complexidade de alguns exames, costumam demorar algumas semanas para o resultado.
Nunca tive trombose e tenho trombofilia, o que muda na minha vida?
Na maioria das vezes, não há indicação de nenhum cuidado específico para seguir.
O uso de anticoagulante somente é necessário após o episódio de trombose estabelecido.
Tive trombose e tenho trombofilia, o que muda na minha vida?
Nesse caso, dependerá do tipo de doença diagnosticada, variando desde conduta expectante até uso de anticoagulantes por tempo indeterminado.
Referências:
European Genetics Foundation; Cardiovascular Disease Educational and Research Trust; International Union of Angiology, et al. Thrombophilia and venous thromboembolism. International consensus statement. Guidelines according to scientific evidence. Int Angiol. 2005;24:1-26
Autoria:
Dra Karolina Frauzino é Membro da Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular e possui Título de Especialista em Cirurgia Vascular pela Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular.